Kedi Gözü Sendromu Nedir?

Kedi gözü sendromu (CES) ya da Schmid-Frakkaro sendromu, vücudun pek çok bölgesini etkileyen, doğum ile birlikte belirgin olabilen oldukça nadir olarak görülen bir kromozom anomalisidir. Bu sendrom adını, neden olduğu kedilere benzeyen göz şeklinden almıştır.

Kedi Gözü Sendromu Nedir?
Kedi Gözü Sendromu Nedir?

Kedi gözü sendromu (CES) ya da Schmid-Frakkaro sendromu, vücudun pek çok bölgesini etkileyen, doğum ile birlikte belirgin olabilen oldukça nadir olarak görülen bir kromozom anomalisidir. Bu sendrom adını, neden olduğu kedilere benzeyen göz şeklinden almıştır.

Kedi Gözü Sendromu Nedir?

İlk defa 1965 senesinde Schachenmann ve arkadaşlarının tanımladığı, 22. kromozomun uzun kolunun mutasyonu ile ortaya çıkan bir rahatsızlıktır. Bu sendromda belirtiler ve semptomlar oldukça değişkendir. Genel olarak belirtileri arasında; anal bölge, kulak, göz ve kalp ya da böbrekte anormallikler olarak görülebilir.

Kedi gözü sendromundan etkilenen insanlarda, her hücrede 22. kromozom üzerindeki genetik materyalden oluşan en az bir küçük ekstra kromozom bulunur. Bu ekstra genetik materyal, hastalığın karakteristik belirti ve semptomlarına neden olur. Çoğu CES vakası, ailesinde hastalık hikayesi olmayan kişilerde sporadik olarak ortaya çıkar. Sendromun tedavi şekli semptomatiktir.

Kalıtımsal Bir Hastalık Mıdır?

Kedi gözü sendromu olan bireylerin yarısından fazlasında bulunan belirgin oküler (göz) bozukluklarından türetilmiştir. Coloboma olarak da bilinen bu anormallik, çoğunlukla göz bebeğinin altındaki iriste boşluk ya da yarık olarak görünür. Bundan dolayı göz bebeği uzadığı için bir kedinin gözünü çağrıştırır. Bunun yanında, bu sendromla ilgili pek çok başka özellikler de vardır.

Bu bulgular embriyo ve fetüs aşamalarında meydana gelen anormal gelişimden kaynaklanır. İlişkili semptomların varlığı ve şiddeti, aynı ailenin üyeleri de dahil olmak üzere kişiden kişiye değişir. Bazı kişilerde az veya hafif semptomlar olabilirken bazılarında birden fazla ciddi deformite olabilir.

Normal kromozom dizilişine sahip bireylerde, her iki kromozomda 22p adı verilen bir kısa kol ve 22q adına sahip bir uzun kol bulunmaktadır. Bunun yanında CES bulunan bireylerde, 22. kromozomun kısa kolu ile uzun kolunun bir bölümü, yani 22pter-22q11 vücut hücrelerinde iki defa bulunması gerekirken dört defa bulunur. Yani CES rahatsızlığına sahipseniz, bu rahatsızlık ile doğduğunuz anlamına gelir.

Çoğu kez kromozomal anormallik ebeveynin üreme hücresindeki bölünmede bir hataya nedeni ile ya da mayotik hata olarak ortaya çıkar. Buna benzer durumlarda ebeveynin kromozomları normaldir. İşaretleyici kromozomların oluşumu, kromozomal yeniden düzenlemelere eğilimli bölgelerdeki spesifik dizilerin sonucu olarak görülebilir.

Annenin hamilelik esnasında gerçekleştirdikleri özel eylemlerden dolayı görülmez. Oldukça küçük bir yüzde ile bir ebeveyn daha hafif semptomları olan CES kromozomunu çocuklarına geçirir. Bazı örneklerde ebeveynin birtakım vücut hücrelerinde marker kromozomu bulunuyorken, öteki vücut hücreleri bu etkilenmez.

Bazı ailelerde bu tür kromozomal olarak anormal mozaikliğin nesilden nesile aktarılabileceği vakalar bildirilmiştir; ancak, yukarıda belirtildiği gibi, ilgili özelliklerin ifadesi değişken olabilir. Sonuç olarak, birden fazla veya şiddetli özelliklere sahip olanlar tespit edilebilirken, önceki nesil tespit edilememekte ve teşhis edilememektedir. Ne olursa olsun, çocukları olan CES bireylerinin, çocuklarından bazılarına ekstra belirteç kromozomunu geçirme konusunda önemli risk altında olduklarını belirtmek önemlidir.

Bu sendromun ekspresyonuna ve bulaşmasına katkıda bulunabilecek karmaşık kromozomal ve genetik mekanizmalar hakkında daha fazla bilgi edinmek için daha fazla araştırmaya ihtiyaç vardır.

Genellikle CES vakası kalıtımsal değildir. Bu sendrom çoğunlukla sperm ya da yumurtanın oluştuğu esnada rastgele bir olay olarak düzensiz bir biçimde meydana gelir. Bu sendromun aile öyküsü olmaz, ancak nadiren de olsa bu rahatsızlık ebeveynlerden çocuklara geçebilir. Bu vakalardan bazıları ebeveynlerin birinde oluşan dengeli yer değiştirmenin neticesidir.

Dengeli translokasyon taşıyıcılarında genellikle olağandışı semptomlar veya sağlık sorunları olmaz, ancak kromozom anormalliği olan bir çocuğa sahip olma riski artar. Bazı durumlarda ise, ebeveyn, kromozom 22’den genetik materyalden yapılmış, bazı ya da bütün hücrelerde küçük bir ekstra (yinelenen) kromozom içerebilir.

Bulgular ve bu bulguların şiddeti aile üyeleri arasında değişebileceğinden, anne ve babanın belirgin bulguları olmayabilir ya da bu bulgular sadece hafif olarak seyredebilir . Diğer bazı kaynaklarda ise otozomal dominant olarak kalıtsal olduğu söylenebilir.

Kedi Gözü Sendromunun Belirtileri ve Semptomları

Bu hastalığın bulguları oldukça değişken olmak ile beraber başlıca bulguları şu şekildedir;

  • Hafif ya da orta derecede zihinsel engellilik
  • İris coloboma (bir ya da iki gözde de renkli kısmındaki doku eksikliği)
  • Gelişimsel gecikme
  • Anal atrezi (anal kanalının eksikliği)
  • İskelet farklılıklar
  • Kulakların önündeki çukurlar ya da cilt etiketleri
  • İdrar yolu sorunları
  • Alışılmadık biçimde olan kulaklar
  • Kalp anomalisi
  • İşitme kaybı
  • Yarık dudak ya da yarık damak
  • Hipertelorizm (göz aralıklarının geniş olması)
  • Şaşılık
  • Gözlerin dış köşelerinin aşağıya bakması

Tedavisi

Kedi gözü sendromunun tedavisi, göz uzmanları, sindirim sistemi uzmanları, kardiyologlar (kalp uzmanları), çocuk doktorları, cerrahları, işitme sorunlarını teşhis eden, yöneten ve değerlendiren sağlık çalışanları, ortopedist uzmanları (eklemler, kaslar, iskelet ve ilgili dokuların bozukluğunu tedavi ve teşhis eden doktorlar) ya da diğer sağlık çalışanları ile multidispliner olarak tedavisi yapılır.

Hastalık yönetimi, her birey için belirgin olan spesifik semptomları hedefler. Doğuştan kalp yetmezliği olan kişiler bazı ilaçlar, ameliyatlar ya da diğer önlemlerle tedavi gerektirebilir. Ayrıca anal atrezi cerrahi düzeltme gerektirir.

Bazı durumlarda, önerilen tedaviler ayrıca belirli oküler kusurların, iskelet anormalliklerinin, genital kusurların, fıtıkların, Hirschsprung hastalığı, biliyer atrezi ya da hastalıkla ilişkili diğer deformitelerin cerrahi onarımını, düzeltilmesini veya tedavisini içerebilir. Gerçekleştirilen spesifik cerrahi işlemler, anatomik bozuklukların boyutuna, doğasına ve ciddiyetine, CES olan kişinin yaşına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişebilir.

Kedi Gözü Sendromunun Görülme Sıklığı

Görülme sıklığı olarak; 150.000 kişiden yaklaşık 1’inde kedi gözü sendromu olduğu düşünülmektedir.

Kedi Gözü Sendromu Nedir?

E-posta hesabınız yayımlanmayacak.